Ответы к тестам НМО: «Синдром истощения митохондриальной ДНК, TK2-ассоциированный (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2026»

1. В специализированном пищевом продукте диетического лечебного питания, содержащего дезоксицитидин, содержание белков в 100 г продукта составляет

1) 0 г; +
2) 10 г;
3) 5 г;
4) 15 г.

2. В специализированном пищевом продукте диетического лечебного питания, содержащего дезоксицитидин, содержание дезоксицитидина в 100 г продукта составляет не более

1) 20 мг;
2) 70 мг;
3) 50 мг; +
4) 60 мг.

3. В специализированном пищевом продукте диетического лечебного питания, содержащего дезоксицитидин, содержание жиров в 100 г продукта составляет

1) 15 г;
2) 10 г;
3) 0 г; +
4) 5 г.

4. В специализированном пищевом продукте диетического лечебного питания, содержащего дезоксицитидин, содержание углеводов в 100 г продукта составляет

1) 1,7 г;
2) 18,7 г; +
3) 8,7 г;
4) 87,1 г.

5. В специализированном пищевом продукте диетического лечебного питания, содержащего тимидин, содержание белков в 100 г продукта составляет

1) 10 г;
2) 5 г;
3) 15 г;
4) 0 г. +

6. В специализированном пищевом продукте диетического лечебного питания, содержащего тимидин, содержание жиров в 100 г продукта составляет

1) 5 г;
2) 15 г;
3) 0 г; +
4) 10 г.

7. В специализированном пищевом продукте диетического лечебного питания, содержащего тимидин, содержание тимидина в 100 г продукта составляет не более

1) 20 мг;
2) 70 мг;
3) 50 мг; +
4) 60 мг.

8. Всем пациентам с подтвержденной ТК2-ассоциированной миопатией с целью оценки моторных навыков и выносливости рекомендуется проведение

1) 3-минутного теста с ходьбой;
2) 12-минутного теста с ходьбой;
3) 6-минутного теста с ходьбой; +
4) 9-минутного теста с ходьбой.

9. Всем пациентам с подтвержденной ТК2-ассоциированной миопатией (при отсутствии сопутствующей гипертрофической кардиомиопатии) с целью симптоматического лечения рекомендуется назначение левокарнитина в дозировке

1) 90-110 мг/кг/сут в 2-3 приема per os;
2) 10-30 мг/кг/сут в 2-3 приема per os;
3) 50-70 мг/кг/сут в 2-3 приема per os; +
4) 130-150 мг/кг/сут в 2-3 приема per os.

10. Для выявления гиповентиляции и гипопноэ проведение кардиореспираторного мониторинга (эргоспирометрии) рекомендуется пациентам с подтвержденной ТК2-ассоциированной миопатией, имеющим сатурацию менее

1) 97%;
2) 96%;
3) 94%; +
4) 95%.

11. Для пациентов младше 2-х лет или не способных самостоятельно сидеть для оценки моторных навыков в динамике необходимо проведение оценки по шкале

1) SILVERMAN;
2) CHOP INTEND; +
3) HUMPTER;
4) NORTH UNITED.

12. Инициация терапии тимидин/дезоксицитидин с постепенным повышением дозы проводится по схеме: на 10-15 день – из расчета

1) 150 мг/кг в день;
2) 75 мг/кг в день;
3) 400 мг/кг в день;
4) 200 мг/кг в день. +

13. Инициация терапии тимидин/дезоксицитидин с постепенным повышением дозы проводится по схеме: на 4-6 день – из расчета

1) 75 мг/кг в день;
2) 100 мг/кг в день; +
3) 25 мг/кг в день;
4) 50 мг/кг в день.

14. Инициация терапии тимидин/дезоксицитидин с постепенным повышением дозы проводится по схеме: на 7-9 день – из расчета

1) 150 мг/кг в день; +
2) 50 мг/кг в день;
3) 100 мг/кг в день;
4) 75 мг/кг в день.

15. Инициация терапии тимидин/дезоксицитидин с постепенным повышением дозы проводится по схеме: первые 3 дня – из расчета

1) 100 мг/кг в день;
2) 50 мг/кг в день; +
3) 25 мг/кг в день;
4) 75 мг/кг в день.

16. Использование инсуффлятора-аспиратора должно проводиться у каждого пациента с доказанной неэффективной функцией кашля, частыми рецидивирующими инфекциями нижних дыхательных путей, хроническим аспирационным синдромом при форсированной жизненной емкости легких

1) ≤55%, пиковой объемной скорости выдоха <270 л/мин или максимальном экспираторном давлении <60 см H2O;
2) ≤60%, пиковой объемной скорости выдоха <270 л/мин или максимальном экспираторном давлении <60 см H2O;
3) ≤50%, пиковой объемной скорости выдоха <270 л/мин или максимальном экспираторном давлении <60 см H2O; +
4) ≤65%, пиковой объемной скорости выдоха <270 л/мин или максимальном экспираторном давлении <60 см H2O.

17. Использование инсуффлятора-аспиратора должно проводиться у каждого пациента с доказанной неэффективной функцией кашля, частыми рецидивирующими инфекциями нижних дыхательных путей, хроническим аспирационным синдромом при форсированной жизненной емкости легких ≤50%, пиковой объемной скорости выдоха

1) <275 л/мин или максимальном экспираторном давлении <60 см H2O;
2) <280 л/мин или максимальном экспираторном давлении <60 см H2O;
3) <285 л/мин или максимальном экспираторном давлении <60 см H2O;
4) <270 л/мин или максимальном экспираторном давлении <60 см H2O. +

18. Использование инсуффлятора-аспиратора должно проводиться у каждого пациента с доказанной неэффективной функцией кашля, частыми рецидивирующими инфекциями нижних дыхательных путей, хроническим аспирационным синдромом при форсированной жизненной емкости легких ≤50%, пиковой объемной скорости выдоха <270 л/мин или максимальном экспираторном давлении

1) <70 см H2O;
2) <60 см H2O; +
3) <65 см H2O;
4) <75 см H2O.

19. Лактат-ацидоз встречается у

1) 67% пациентов с инфантильной формой заболевания; +
2) 97% пациентов с инфантильной формой заболевания;
3) 47% пациентов с инфантильной формой заболевания;
4) 17% пациентов с инфантильной формой заболевания.

20. Можно начинать ночную неинвазивную вентиляцию легких независимо от результатов дальнейших анализов из-за быстрого течения заболевания при снижении форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) более чем на 10% за 3 мес. и ФЖЕЛ

1) <70%; +
2) <85%;
3) <90%;
4) <75%.

21. Можно начинать ночную неинвазивную вентиляцию легких независимо от результатов дальнейших анализов из-за быстрого течения заболевания при форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) <70% и снижении ФЖЕЛ более чем на

1) 7% за 3 мес.;
2) 8% за 3 мес.;
3) 10% за 3 мес.; +
4) 5% за 3 мес..

22. Неинвазивную вентиляцию легких начинают при наличии симптомов гиповентиляции и при быстром снижении форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ)

1) >20% от исходного значения в течение 3 месяцев;
2) >15% от исходного значения в течение 3 месяцев;
3) >25% от исходного значения в течение 3 месяцев;
4) >10% от исходного значения в течение 3 месяцев. +

23. Неинвазивную вентиляцию легких начинают при наличии симптомов гиповентиляции и при ночном уровне парциального давления углекислого газа в артериальной крови PaCO2

1) ≥25 мм рт. ст.;
2) ≥45 мм рт. ст.; +
3) ≥15 мм рт. ст.;
4) ≥35 мм рт. ст..

24. Неинвазивную вентиляцию легких начинают при наличии симптомов гиповентиляции и при ночном уровне парциального давления чрескожного углекислого газа PtcCO2

1) ≥40 мм рт. ст. в течение более 30 мин.;
2) ≥50 мм рт. ст. в течение более 30 мин.; +
3) ≥20 мм рт. ст. в течение более 30 мин.;
4) ≥30 мм рт. ст. в течение более 30 мин..

25. Неинвазивную вентиляцию легких начинают при наличии симптомов гиповентиляции и при суточной нормокапнии с ночным повышением парциального давления чрескожного углекислого газа PtcCO2

1) ≥20 мм рт. ст.;
2) ≥25 мм рт. ст.;
3) ≥10 мм рт. ст.; +
4) ≥15 мм рт. ст..

26. Неинвазивную вентиляцию легких начинают при наличии симптомов гиповентиляции и при суточном уровне парциального давления углекислого газа в артериальной крови PaCO2

1) ≥25 мм рт. ст.;
2) ≥15 мм рт. ст.;
3) ≥35 мм рт. ст.;
4) ≥45 мм рт. ст.. +

27. Пациентам старше 5 лет показана рентгеноденситометрия с частотой 1 раз в

1) 9 мес., а также перед ортопедическими вмешательствами для исключения остеопороза;
2) 6 мес., а также перед ортопедическими вмешательствами для исключения остеопороза;
3) 3 мес., а также перед ортопедическими вмешательствами для исключения остеопороза;
4) 12 мес., а также перед ортопедическими вмешательствами для исключения остеопороза. +

28. По Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках, кодируется как

1) G91.3;
2) М71.3;
3) М91.3;
4) G71.3. +

29. Побочным эффектом патогенетической терапии нуклеозидами является дозозависимая диарея у

1) 50% пациентов; +
2) 10% пациентов;
3) 70% пациентов;
4) 30% пациентов.

30. Повышение дозы каждого нуклеозида тимидин/дезоксицитидин с 16 дня производится из расчета

1) 100 мг/кг каждые 5 дней;
2) 50 мг/кг каждые 5 дней; +
3) 75 мг/кг каждые 5 дней;
4) 150 мг/кг каждые 5 дней.

31. Повышение дозы каждого нуклеозида тимидин/дезоксицитидин с 16 дня производится из расчета 50 мг/кг каждые

1) 5 дней; +
2) 10 дней;
3) 7 дней;
4) 8 дней.

32. Повышение дозы каждого нуклеозида тимидин/дезоксицитидин с 16 дня производится из расчета 50 мг/кг каждые 5 дней до достижения рабочей дозы

1) 800 мг/кг/сут.;
2) 600 мг/кг/сут.;
3) 200 мг/кг/сут.;
4) 400 мг/кг/сут.. +

33. Повышение уровня креатинфосфокиназы встречается у

1) 15% пациентов с инфантильной и ювенильной формами заболевания;
2) 45% пациентов с инфантильной и ювенильной формами заболевания;
3) 95% пациентов с инфантильной и ювенильной формами заболевания; +
4) 65% пациентов с инфантильной и ювенильной формами заболевания.

34. При взрослой форме лицевая диплегия отмечается в

1) 10% случаев и более;
2) 30% случаев и более;
3) 40% случаев и более; +
4) 20% случаев и более.

35. При взрослой форме потеря способности к самостоятельной ходьбе встречается в

1) 22% случаев; +
2) 32% случаев;
3) 42% случаев;
4) 12% случаев.

36. При инфантильной форме диффузная мышечная гипотония, быстро прогрессирующая мышечная слабость встречаются в

1) 46% случаев;
2) 96% случаев; +
3) 66% случаев;
4) 16% случаев.

37. При инфантильной форме дыхательная недостаточность отмечается в

1) 41% случаев;
2) 61% случаев;
3) 11% случаев;
4) 91% случаев. +

38. При инфантильной форме регресс ранее приобретенных двигательных навыков встречается в

1) 48% случаев;
2) 68% случаев;
3) 28% случаев;
4) 88% случаев. +

39. При ювенильной/детской форме дыхательная недостаточность с необходимостью респираторной поддержки встречается в

1) 60% случаев; +
2) 20% случаев;
3) 40% случаев;
4) 80% случаев.

40. При ювенильной/детской форме регресс ранее приобретенных навыков отмечается в

1) 80% случаев;
2) 40% случаев;
3) 20% случаев;
4) 60% случаев. +

41. Проведение кардиореспираторного мониторинга (эргоспирометрии) рекомендуется лежачим пациентам с подтвержденной ТК2-ассоциированной миопатией, имеющим сатурацию менее 94%, для выявления гиповентиляции и гипопноэ не реже 1 раза в

1) 3 мес.; +
2) 12 мес.;
3) 6 мес.;
4) 9 мес..

42. Проведение прицельной рентгенографии органов грудной клетки, и/или рентгенографии легких, и/или компьютерной томографии органов грудной полости рекомендуется лежачим пациентам с подтвержденной ТК2-ассоциированной миопатией и клиническими признаками деформации грудной клетки и/или гиповентиляции для выявления возможных ателектазов легких и определения степени деформации грудной клетки не реже 1 раза в

1) 9 мес.;
2) 12 мес.;
3) 6 мес.;
4) 3 мес.. +

43. Распространенность синдрома истощения митохондриальной ДНК, по данным литературы, составляет менее 1 на

1) 7 000 000 человек;
2) 10 000 000 человек; +
3) 4 000 000 человек;
4) 1 000 000 человек.

44. Согласно МКБ-10, синдром истощения митохондриальной ДНК, ТК2-ассоциированный, относится к

1) классу VI; +
2) классу V;
3) классу VII;
4) классу VIII.

45. У ТК2-ассоциированной миопатии описаны

1) 5 основных форм;
2) 2 основные формы;
3) 4 основные формы;
4) 3 основные формы. +

46. У гена ТК2 выявлено более

1) 20 патогенных вариантов;
2) 30 патогенных вариантов;
3) 10 патогенных вариантов;
4) 40 патогенных вариантов. +

47. Фермент тимидинкиназа 2 кодируется ядерным геном

1) ТК1;
2) ТК2; +
3) ТК4;
4) ТК3.

48. Фермент тимидинкиназа 2 – первый фермент в пути утилизации

1) пиримидинов в митохондриях;
2) пиридоксинов в митохондриях;
3) дезоксипиридоксинов в митохондриях;
4) дезоксипиримидинов в митохондриях. +

49. Энергетическая ценность специализированного пищевого продукта диетического лечебного питания, содержащего дезоксицитидин, составляет

1) 14,8 ккал;
2) 104,8 ккал;
3) 44,8 ккал;
4) 74,8 ккал. +