Тест с ответами по теме «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021» | Тесты НМО с ответами

1. В 90% случаев развитие сепсиса при ГАЛ I у новорожденных обусловлено возбудителем

1) Escherichia coli;+
2) Staphylococcus aureus;
3) Streptococcus pyogenes.

2. В каких случаях необходимо исключать ГАЛ?

1) появление катаракты в раннем возрасте, особенно на первом году жизни;+
2) признаки печеночно-клеточной недостаточности;+
3) сепсис у доношенного новорожденного, вызванный E.coli;+
4) сочетание желтухи и геморрагического синдрома в первые 2 недели жизни.+

3. В качестве прикорма у детей с ГАЛ не рекомендовано использование

1) безмолочных каш;
2) мясного пюре;
3) овощных пюре;
4) творога.+

4. В результате недостаточности ферментов ГАЛТ, ГАЛК или ГАЛЭ в крови повышается концентрация

1) галактозы;+
2) галактитола;+
3) лактозы;
4) галактозо-1-фосфата.+

5. В семье, где есть пациент с ГАЛ, риск повторного рождения ребенка с ГАЛ при каждой последующей беременности составляет

1) 100%;
2) 50%;
3) 25%.+

6. Вторым этапом подтверждающей ДНК-диагностики классической ГАЛ является

1) поиск мутаций в гене GALE;
2) полный анализ гена методом прямого автоматического секвенирования;+
3) скрининг на наиболее частые мутации в гене GALT и вариант Дуарте.

7. Галактоземия I типа (ГАЛ I) обусловлена дефицитом фермента

1) галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ);+
2) галактокиназы (ГАЛК);
3) уридин-дифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ).

8. Галактоземия I типа (ГАЛ I) обусловлена мутациями в гене

1) GALE;
2) GALK1;
3) GALT.+

9. Галактоземия II типа (ГАЛ II) обусловлена дефицитом фермента

1) галактокиназы (ГАЛК);+
2) уридин-дифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ);
3) галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ).

10. Галактоземия II типа (ГАЛ II) обусловлена мутациями в гене

1) GALK1;+
2) GALE;
3) GALT.

11. Галактоземия III типа (ГАЛ III) обусловлена дефицитом фермента

1) уридин-дифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ);+
2) галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ);
3) галактокиназы (ГАЛК).

12. Галактоземия III типа (ГАЛ III) обусловлена мутациями в гене

1) GALK1;
2) GALE;+
3) GALT.

13. Галактоземия относится к группе болезней

1) лизосомные накопления;
2) наследственные нарушения обмена углеводов;+
3) дыхательной цепи митохондрий.

14. Галактоземия по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, относится к группе болезней

1) врожденных аномалий (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99);
2) крови, кроветворных органов и отдельных нарушений, вовлекающих иммунный механизм (D50-D89);
3) дыхательной цепи митохондрий;
4) эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00-E90).+

15. Галактоземия –Дуарте (GD2) является вариантом

1) ГАЛ II;
2) ГАЛ I;+
3) ГАЛ III.

16. Диагностическим признаком классической галактоземии является снижение активности ГАЛТ на ____ от нормы

1) ≤25%;
2) ≤50%;
3) ≤10%.+

17. Диетотерапия при ГАЛ включает назначение

1) казеиновых гидролизатов;+
2) смесей на основе козьего молока;
3) безлактозных смесей.+

18. Для исследования активности ГАЛТ используются

1) эритроциты;+
2) фибробласты;
3) лейкоциты.

19. Исследование активности ГАЛТ следует проводить

1) не ранее 3 месяца после переливания эритроцитарной массы;
2) не ранее 2 месяца после переливания эритроцитарной массы;
3) не ранее 1 месяца после переливания эритроцитарной массы.+

20. Исследование минеральной плотности костной ткани – (рентгеноденситометрия) у пациентов с ГАЛ I старше 5 лет проводится с частотой

1) не чаще 1 раза в год, не реже 1 раза в 5 лет;+
2) не чаще 1 раза в 6 месяцев, не реже 1 раза в 2 года;
3) не чаще 1 раза в 2 года, не реже 1 раза в 3 года.

21. К заболеваниям, с которыми необходимо проводить дифференциальную диагностику ГАЛ I относятся

1) нарушение ß-окисления жирных кислот;+
2) тирозинемия 1 типа;+
3) дефицит альфа-1-антитрипсина;+
4) мукополисахаридоз.

22. К заболеваниям, с которыми необходимо проводить дифференциальную диагностику ГАЛ у новорожденных относятся

1) тирозинемия тип Ι;+
2) болезнь Вольмана;+
3) дефицит α1–антитрипсина;+
4) синдром Гурлера.

23. К классическому типу галактоземии относится

1) галактоземия I типа;+
2) галактоземия II типа;
3) галактоземия III типа.

24. К клиническим проявлениям тяжелой (генерализованной) формы ГАЛ III не относится

1) желтуха;
2) анурия;+
3) мышечная гипотония;
4) рвота.

25. К основным клиническим проявлениям ГАЛ II относится

1) судороги;
2) катаракта;+
3) гепатит;
4) диарея.

26. К основным проявлениям ГАЛ I у новорожденного относятся

1) мышечная гипотония;+
2) рвота;+
3) диарея;+
4) спленомегалия.

27. Клинические формы ГАЛ III

1) доброкачественная (изолированная);+
2) бессимптомная;
3) тяжелая (генерализованная).+

28. Количество генетических форм галактоземии

1) 2;
2) 3;+
3) 4.

29. Консультацию врачом-генетиком с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ в возрасте до 6 месяцев целесообразно проводить

1) не реже 1 раза в 2 месяца;+
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в 6 месяцев.

30. Консультацию врачом-генетиком с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ в возрасте с 1 года до 12 лет целесообразно проводить

1) не реже 1 раза в 2 месяца;
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в 6 месяцев.+

31. Консультацию врачом-генетиком с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ в возрасте с 6 месяцев до 1 года целесообразно проводить

1) не реже 1 раза в 2 месяцев;
2) не реже 1 раза в 3 месяца;+
3) не реже 1 раза в 6 месяцев.

32. Консультацию врачом-генетиком с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ в возрасте старше 12 лет целесообразно проводить

1) не реже 1 раза в год;+
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в 6 месяцев.

33. Наиболее тяжелым проявлением ГАЛ I у новорожденного является

1) сердечная недостаточность;
2) сепсис;+
3) почечная недостаточность.

34. Наиболее часто ГАЛ I проявляется в следующем возрасте

1) в неонатальном периоде;+
2) после 6 лет;
3) после года;
4) после 3 лет.

35. Наиболее частой формой ГАЛ является

1) ГАЛ I;+
2) ГАЛ III;
3) ГАЛ II.

36. Накопление галактитола в крови и тканях при ГАЛ способствует развитию

1) катаракты;+
2) гипергликемии;
3) гипогликемического синдрома;+
4) псевдоопухоли мозга.+

37. Неонатальный скрининг на галактоземию доношенным новорожденным проводят

1) на 4 сутки жизни;+
2) на 2 сутки жизни;
3) на 7 сутки жизни.

38. Неонатальный скрининг на галактоземию недоношенным новорожденным проводят

1) на 4 сутки жизни;
2) на 7 сутки жизни;+
3) на 2 сутки жизни.

39. Острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния при ГАЛ I, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии являются показанием

1) для экстренной госпитализации в медицинскую организацию;+
2) для перевода больного в другую медицинскую организацию;
3) для плановой госпитализации в медицинскую организацию.

40. Патологические процессы при ГАЛ обусловлены токсическим действием при избыточном накоплении

1) фосфоглюкомутазы;
2) галактозы;+
3) галактозо-1-фосфата;+
4) галактитола.+

41. Первым этапом подтверждающей ДНК-диагностики классической ГАЛ является

1) полный анализ гена методом прямого автоматического секвенирования;
2) поиск мутаций в гене GALE;
3) скрининг на наиболее частые мутации в гене GALT и вариант Дуарте.+

42. Повышение концентрации галактозы при галактоземии не обусловлено мутациями в гене

1) GALT;
2) GALE;
3) GALK1;
4) IDS.+

43. Повышение концентрации галактозы при галактоземии обусловлено мутациями в генах

1) GALT;+
2) LIPA;
3) GALK1;+
4) GALE.+

44. Подтверждающая ДНК-диагностика классической ГАЛ включает

1) 2 этапа;+
2) 4 этапа;
3) 3 этапа.

45. Подтверждающая диагностика галактоземии на первом этапе включает определение активности фермента

1) ГАЛТ;+
2) ГАЛЭ;
3) ГАЛК.

46. Показанием к выписке пациента из медицинской организации при ГАЛ не является

1) необходимость перевода больного в другую медицинскую организацию или учреждение социального обеспечения;
2) стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса, отсутствие необходимости в продолжительном медицинском наблюдении (дневное или круглосуточное пребывание);
3) отсутствие стабилизации состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса;+
4) отсутствие угрозы для жизни пациента и угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения при завершение диагностических мероприятий.

47. Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию при ГАЛ

1) необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (в том числе оформление заключения федерального консилиума/врачебной комиссии);+
2) проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного (дневное или круглосуточное пребывание) медицинского наблюдения и мониторинга клинико-лабораторных показателей;+
3) острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии, а также круглосуточного медицинского наблюдении и проведения специальных видов обследования и лечения.

48. Показания для экстренной госпитализации в медицинскую организацию при ГАЛ

1) острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии, а также круглосуточного медицинского наблюдении и проведения специальных видов обследования и лечения;+
2) проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного (дневное или круглосуточное пребывание) медицинского наблюдения и мониторинга клинико-лабораторных показателей;
3) необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (в том числе оформление заключения федерального консилиума/врачебной комиссии).

49. Показаниями для плановой госпитализации в медицинскую организацию при ГАЛ не являются

1) острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии;+
2) проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного (дневное или круглосуточное пребывание) медицинского наблюдения и мониторинга клинико-лабораторных показателей;
3) необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (в том числе оформление заключения федерального консилиума/врачебной комиссии).

50. Показаниями для экстренной госпитализации в медицинскую организацию при ГАЛ являются

1) проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного (дневное или круглосуточное пребывание) медицинского наблюдения и мониторинга клинико-лабораторных показателей;
2) острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии, а также круглосуточного медицинского наблюдении и проведения специальных видов обследования и лечения;+
3) необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (в том числе оформление заключения федерального консилиума/врачебной комиссии).

51. Показаниями к выписке пациента с ГАЛ из медицинской организации являются

1) отсутствие угрозы для жизни пациента и угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения при завершение диагностических мероприятий;+
2) отсутствие стабилизации состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса;
3) стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса, отсутствие необходимости в продолжительном медицинском наблюдении (дневное или круглосуточное пребывание);+
4) необходимость перевода больного в другую медицинскую организацию или учреждение социального обеспечения.+

52. Проводится ли неонатальный скрининг на галактоземию в Российской Федерации?

1) неонатальный скрининг не проводится;
2) неонатальный скрининг проводится;+
3) неонатальный скрининг проводится, но не повсеместно.

53. С дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ или эпимеразы) связана

1) галактоземия III типа;+
2) галактоземия I типа;
3) галактоземия II типа.

54. С дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ) и наличием гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в гене GALT (G/G) связана

1) галактоземия II типа;
2) галактоземия III типа;
3) галактоземия I типа.+

55. С недостаточностью галактокиназы связана

1) галактоземия II типа;+
2) галактоземия III типа;
3) галактоземия I типа.

56. Сколько типов галактоземии в зависимости от дефекта одного из основных ферментов, участвующих в обмене галактозы выделяется?

1) 4;
2) 2;
3) 3.+

57. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, пациентам с ГАЛ в возрасте до 6 месяцев целесообразно проводить консультацию диетолога с частотой

1) не реже 1 раза в 2 месяца;+
2) не реже 1 раза в 6 месяцев;
3) не реже 1 раза в 3 месяца.

58. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, пациентам с ГАЛ в возрасте от 1 года до 12 лет целесообразно проводить консультацию диетолога с частотой

1) не реже 1 раза в 6 месяцев;+
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в 2 месяца.

59. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, пациентам с ГАЛ в возрасте от 6 месяцев до 1 года целесообразно проводить консультацию диетолога с частотой

1) не реже 1 раза в 2 месяца;
2) не реже 1 раза в 3 месяца;+
3) не реже 1 раза в 6 месяцев.

60. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, пациентам с ГАЛ в возрасте старше 12 лет целесообразно проводить консультацию диетолога с частотой

1) не реже 1 раза в год;+
2) не реже 1 раза в 6 месяцев;
3) не реже 1 раза в 3 месяца.

61. Сроки введения первого прикорма детям с ГАЛ

1) до 4 мес;
2) после 6 мес;
3) 4-6 мес.+

62. Сроки исключения из рациона пациента с классической ГАЛ любого вида молока и молочных продуктов

1) до 1 года;
2) пожизненно;+
3) до 3 лет.

63. Тип наследования галактоземии

1) аутосомно-рецессивный;+
2) аутосомно-доминантный;
3) х-сцепленный-доминантный;
4) х-сцепленный рецессивный.

64. Ультразвуковое исследование органов малого таза (комплексное) проводится девочкам с ГАЛ с 12-летнего возраста с частотой

1) 1 раз в 2 года;
2) 1 раз в 6 месяцев;
3) 1 раз в год.+

65. Фульминатные формы ГАЛ I обычно проявляются

1) на 3-4 сутки жизни;+
2) в первые 3 месяца жизни;
3) на 7-10 сутки жизни.

66. Частота контроля содержания галактозы в сыворотке крови при диспансерном наблюдении на первом году жизни проводится

1) не реже 1 раза в месяц;
2) не реже 1 раза в 3 месяца;+
3) не реже 1 раза в 6 месяцев.

67. Частота контроля содержания галактозы в сыворотке крови при диспансерном наблюдении у детей старше года проводится

1) не реже 1 раза в год;+
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в 6 месяцев.

68. Частота осмотра врачом-офтальмологом пациентов с ГАЛ с целью выявления глазной патологии

1) не реже 1 раза в 5 лет;
2) не реже 1 раза в год;
3) не реже 1 раза в 3 года.+

69. Частота проведения УЗИ органов брюшной полости и почек при диспансерном наблюдении детей с ГАЛ проводится

1) не реже 1 раза в 3 месяца;
2) не реже 1 раза в 6 месяцев;
3) не реже 1 раза в год.+

70. Частота проведения общего (клинического) анализа крови в процессе динамического наблюдения при ГАЛ

1) ежемесячно;
2) 1 раз в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в год.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гастроэнтерология, Генетика, Диетология, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия, Эндокринология.