Тест с ответами по теме «Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2024» | Тесты НМО с ответами

1. Аминокислоты изолейцин, валин, треонин и метионин обусловливают образование до _______ процентов общего количества пропионатов

1) 20;
2) 40;
3) 30;
4) 50.+

2. Братьям и сёстрам больного метилмалоновой ацидемией (ацидурией), после установления у него генетической причины заболевания и даже при отсутствии клинических симптомов, рекомендуется

1) молекулярно-генетическое обследование на наличие мутаций, аналогичных выявленным у больного сибса;+
2) комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии;
3) комплексное определение содержания органических кислот в моче;
4) определение уровня гомоцистеина в крови.

3. В 100 мл грудного молока содержится _____ г белка

1) 1,5;
2) 1,2;+
3) 0,5;
4) 2.

4. В 90% случаев одним из ранних клинических симптомов метаболического криза при метилмалоновой ацидемии (ацидурии) является

1) опоясывающие боли в животе;
2) повторная рвота;+
3) брадиаритмия;
4) гипертермия.

5. В домашних условиях ребёнку с метилмалоновой ацидемией/ацидурией при первых признаках любых заболеваний, сопряженных с температурой более 37C, таких как ОРВИ, грипп, тонзиллит, гастроэнтерит, особенно когда у ребенка снижен аппетит, для предотвращения развития метаболического криза следует дать

1) белковую пищу;
2) раствор полимера глюкозы (мальтодекстрин) однократно 200 мл;
3) 200 мг/кг левокарнитина;
4) раствор полимера глюкозы (мальтодекстрин) частыми дробными порциями.+

6. В настоящее время описано _____ генов, мутации в которых могут приводить к развитию клинических симптомов метилмалоновой ацидемии (ацидурии)

1) 5;
2) 6;
3) 3;
4) 8.+

7. В период метаболического криза и острой гипераммониемии у ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией доза левокарнитина может быть увеличена до ___ мг/кг/сутки, но не более 12 г

1) 150;
2) 200;
3) 250;
4) 300.+

8. Во избежание накопления метилмалоновой кислоты, продукта β-окисления жирных кислот с нечетным числом атомов углерода, всем пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) рекомендуется ограничение квоты жиров до _____ процентов от возрастных суточных потребностей

1) 30–40;
2) 75;
3) 50–60;+
4) 25.

9. Все формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) наследуются по _______ типу

1) Х-сцепленному доминантному;
2) аутосомно-рецессивному;+
3) Х-сцепленному рецессивному;
4) аутосомно-доминантному.

10. Всем пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) показано назначение антибактериальной терапии с целью

1) выведения токсических веществ;
2) профилактики кишечных инфекций;
3) профилактики дисбактериоза и диспептических явлений;
4) коррекции обмена веществ путем нормализации кишечной микробиоты.+

11. Выраженные неврологические расстройства и снижение IQ ниже 80% обнаруживаются у ______ процентов пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) с нарушением обмена аденозинкобаламина cblA и cblB

1) 45;
2) 75;
3) 15;
4) 25.+

12. Дефицит изолейцина у больного метилмалоновой ацидемией (ацидурией) является причиной развития

1) кардиомиопатии и нарушений ритма сердца;
2) атрофии зрительного нерва;
3) тяжелого акродерматита;+
4) судорог.

13. Для «метаболического инсульта» при метилмалоновой ацидемии (ацидурии) характерными признаками являются изменения в

1) мозжечка и ствола;
2) базальных ганглиях, особенно в бледном шаре;+
3) лобных областях;
4) теменных и височных областях.

14. Для В12-резистентной формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) по сравнению с В12-чувствительными формами отличительными признаками являются

1) более ранняя манифестация;+
2) медленно прогрессирующее стабильное течение;
3) поздняя манифестация;
4) тяжелое волнообразное течение;+
5) кризовое течение во время интеркуррентных инфекций и стрессовых состояний.+

15. Для детей 3-х лет и старше, метилмалоновой ацидемией (ацидурией), при использовании упрощённой схемы расчёта питания, доля белка, потребляемого за счет натуральных и специальных низкобелковых продуктов, должна составлять не менее _____ процентов

1) 40;
2) 60;+
3) 50;
4) 70.

16. Для коррекции метаболического ацидоза при метаболическом кризе на фоне метилмалоновой ацидемии/ацидурии, пациентам назначают

1) раствор магния сульфата 250 мг/мл 5 мл в/м;
2) 4% раствор калия хлорида 100 мл в/в капельно;
3) раствор соды из расчета 0,5–1 чайная ложка на 200 мл воды per os;+
4) натрия бензоат до 500 мг/кг/сут per os;+
5) натрия гидрокарбонат в виде 8,4% или 4,2% раствора внутривенно;+
6) 0,9% раствор натрия хлорида 500 мл/сут внутривенно.

17. Для наблюдения пациентов с установленным диагнозом «метилмалоновая ацидемия (ацидурия)» рекомендуется применять мультидисциплинарный подход

1) в периоды метаболического криза;
2) в течение первого года наблюдения;
3) в неонатальном периоде и раннем детском возрасте;
4) всем пациентам постоянно.+

18. Для планирования индивидуальной программы реабилитации пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) и их семьям необходимо назначить консультации

1) медицинского психолога;+
2) логопеда-дефектолога;+
3) диетолога;
4) врача физической и реабилитационной медицины;+
5) генетика.

19. Для подтверждения диагноза метилмалоновой ацидемии (ацидурии) и дифференциальной диагностики с другими наследственными нарушениями обмена веществ необходимыми биохимическими исследованиями как у детей, так и у взрослых с клиническими признаками метилмалоновой ацидемии (ацидурии) являются

1) комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови;+
2) определение уровня гомоцистеина в крови;+
3) определение уровня глицина в крови;
4) определение уровня лейцина, изолейцина, валина и метионина в крови;
5) комплексное определение содержания органических кислот в моче.+

20. Для пренатальной диагностики метилмалоновой ацидемии (ацидурии)

1) методы не разработаны;
2) применяют исследование ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона и/или клеток амниотической жидкости и/или плодной крови;+
3) проводят оценку уровня органических кислот в амниотической жидкости;
4) применяют исследование активности ферментов, ответственных за метаболизм метионина, валина, треонина и изолейцина в плодной крови.

21. Для проведения неонатального скрининга и с целью подтверждения диагноза биохимическими методами и дифференциальной диагностики с другими наследственными нарушениями обмена веществ используют

1) исследование уровня гомоцистеина, витамина В12 и фолиевой кислоты;
2) определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии;+
3) определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией;
4) молекулярно-генетическая диагностика с целью выявления патогенных вариантов в генах МMUT, MMAA, MAB, MCEE, CD320, LMBRD, MMADHC, MMACHC.

22. Если у пациента с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) и метаболическим кризом на фоне инфузионной терапии 10% раствором декстрозы развивается значительная гипергликемия (уровень глюкозы в крови больше 250 мг/дл) с глюкозурией и имеются признаки метаболической декомпенсации, следует

1) начать инфузию инсулина короткого действия;+
2) снизить скорость инфузии декстрозы;
3) прекратить инфузионную терапию декстрозой;
4) перейти на инфузионную терапию 5% раствором декстрозы.

23. Жирные кислоты с нечетным числом атомов углерода и холестерин обусловливают образование до _____ процентов общего количества пропионатов

1) 20;
2) 35;
3) 50;
4) 25.+

24. К изолированным формам метилмалоновой ацидурии, без гомоцистинурии, приводят мутации в генах

1) MMAA;+
2) LMBRD1;
3) MMADHC;
4) CD320;+
5) MCEE;+
6) MMAB.+

25. К метилмалоновой ацидурии с гомоцистинурией относят такие формы заболевания, как _____ , обусловленные мутациями в гене _____ соответственно

1) cblF; LMBRD1;+
2) cblD; MMADHC;+
3) cblC; MMACHC;+
4) cblA; MMAA;
5) cblВ; MMAB.

26. К формам метилмалоновой ацидурии, сопровождающимся нарушением метаболизма витамина В12 относят формы, обусловленные

1) дефицитом метилмалонил-КоА эпимеразы, вследствие мутаций в гене MCEE (2р13.3);+
2) нарушением обмена аденозинкобаламина cblA, вследствие мутаций в гене MMAA (4q31.1-q31.2);+
3) нарушением обмена аденозинкобаламина cblВ, вследствие мутаций в гене MMAB (12q24);+
4) дефицитом метималонил-КоА мутазы, вследствие мутаций в гене MUT (6p21).

27. Карглумовую кислоту назначают в дозировке

1) 270–300 мг/кг;
2) 350–500 мг/кг;
3) 100–250 мг/кг;+
4) 50–90 мг/кг.

28. Классическая неонатальная форма метилмалоновой ацидемии (ацидурии) обычно начинается

1) на третьей неделе жизни;
2) на второй неделе жизни;
3) на первой неделе жизни;+
4) к концу первого месяца жизни.

29. Когнитивные нарушения при наличии прогрессирующих неврологических симптомов могут не выявляться при ______ формах метилмалоновой ацидемии (ацидурии)

1) взрослой;+
2) младенческой (инфантильной);
3) подростковой;+
4) классической (неонатальной).

30. Контроль диеты (пищевой дневник) и исследование уровня аммиака, молочной кислоты в крови и кислотно-основного состояния и газов крови у детей, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией), в рамках диспансерного наблюдения проводят

1) 1 раз в 3 месяца;
2) каждый визит;+
3) 1 раз в 6 месяцев;
4) 1 раз в год.

31. Концентрация витамина В12 в плазме находится в пределах нормальных величин при метилмалоновой ацидурии, обусловленной

1) дефицитом метималонил-КоА мутазы, вследствие мутаций в гене MUT (6p21);
2) нарушением обмена аденозинкобаламина cblВ, вследствие мутаций в гене MMAB (12q24);
3) нарушением обмена аденозинкобаламина cblA, вследствие мутаций в гене MMAA (4q31.1-q31.2);
4) дефицитом метилмалонил-КоА эпимеразы, вследствие мутаций в гене MCEE (2р13.3).+

32. Коррекцию диетотерапии ребёнку 1 года жизни, страдающему метилмалоновой ацидемией (ацидурией), проводят один раз в

1) два месяца;
2) три месяца;
3) месяц;+
4) 14 дней.

33. Коррекцию диетотерапии ребёнку от 1 года до 3-х лет жизни, страдающему метилмалоновой ацидемией (ацидурией), проводят

1) один раз в 6 месяцев и по показаниям;
2) каждый месяц;
3) один раз в 3 месяца и по показаниям;+
4) только по показаниям.

34. Кофактором метилмалонил-КоА-мутазы является

1) аденозилкобаламин;+
2) L-карнитин;
3) биоптерин;
4) биотин.

35. Критериями установления диагноза метилмалоновой ацидемии/ацидурии является

1) снижение уровня витамина В12 и фолиевой кислоты и повышение уровня глицина в крови;
2) повышение пропионилкарнитина (C3) и/ или соотношения С3/С2 в сухом пятне крови;+
3) снижение уровня тиглилглицина и метилцитрата в моче;
4) повышение уровня тиглилглицина и метилцитрата в моче;+
5) снижение пропионилкарнитина (C3) и/ или соотношения С3/С2 в сухом пятне крови;
6) повышение уровня 3-гидроксипропионовой и метилмалоновой кислот в моче.+

36. Лабораторными предвестниками развития метаболического криза у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) являются

1) повышение почечной экскреции органических кислот;+
2) тенденция к метаболическому алкалозу;
3) повышение содержания свободного карнитина в крови;
4) уменьшение содержания свободного карнитина в крови;+
5) тенденция к метаболическому ацидозу с дефицитом оснований;+
6) повышение уровня пропионилкарнитина в крови.+

37. Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) в большинстве случаев сопровождается нарушением обмена таких аминокислот, как

1) фенилаланин;
2) треонин;+
3) лейцин;
4) изолейцин;+
5) валин;+
6) метионин.+

38. Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) сопровождается нарушением обмена

1) жирных кислот с нечетным числом атомов углерода;+
2) жирных кислот с четным числом атомов углерода;
3) сфинголипидов;
4) холестерина;+
5) гликолипидов.

39. Метилмалоновая ацидемия относится к группе

1) нарушений обмена витаминов;
2) митохондриальных болезней;
3) органических ацидурий;+
4) нарушений обмена металлов.

40. На долю В12-резистентных форм метилмалоновой ацидемии (ацидурии) приходится примерно около _____ процентов

1) 25;
2) 50;+
3) 80;
4) 70.

41. Назначение внутривенного введения 10–25% раствора декстрозы пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) в состоянии метаболического криза, в том числе с целью предотвращения развития неврологических нарушений, является необходимым, так как она

1) снижает продукцию токсичных дериватов жирных кислот;+
2) подавляет липолиз;+
3) выполняет функцию абсорбции;
4) восполняет тканевой энергетический дефицит;+
5) является пробиотиком.

42. Наиболее опасным для жизни состоянием при метилмалоновой ацидемии (ацидурии), ведущим при отсутствии лечения к необратимым последствиям вплоть до летального исхода, является

1) острый панкреатит;
2) кардиомиопатия с нарушением ритма сердца;
3) судорожный синдром;
4) метаболический криз.+

43. Накопление органических кислот (пропионовой, метилмалоновой, метиллимонной и др.) ведет к

1) вторичной гипераммониемии, гиперглицинемии, гипогликемии;+
2) тяжелому метаболическому кетоацидозу;+
3) тяжелому метаболическому алкалозу;
4) вторичной гипоаммониемии, гипоглицинемии, гипергликемии.

44. Наличие пропионатов в организме обеспечивается в результате их

1) образования из аминокислот-предшественников;+
2) синтеза из жирных кислот с четным числом атомов углерода и холестерина;
3) синтеза из жирных кислот с нечётным числом атомов углерода и холестерина;+
4) поступления с пищей;
5) синтеза в кишечнике в результате деятельности эндогенной микрофлоры.+

45. Обследование и постановка диагноза метилмалоновой ацидемии (ацидурии), информирование семьи о заболевании, составление плана многопрофильного наблюдения, наблюдение за пациентом, оценка динамики и степень прогрессирования заболевания при регулярных осмотрах, назначение патогенетического лечения, контроль его эффективности и безопасности входит в круг обязанностей врача

1) терапевта/педиатра;
2) гематолога;
3) генетика;+
4) невропатолога.

46. Объем жидкости через рот при развитии метаболического криза у ребёнка 1–2-х лет жизни, страдающего метилмалоновой ацидемией/ацидурией, составляет _____ мл/кг в сутки

1) 100;
2) 120;+
3) 150;
4) 200.

47. Объём жидкости через рот при развитии метаболического криза у ребёнка 1 года жизни, страдающего метилмалоновой ацидемией/ацидурией, составляет ____ мл/кг в сутки

1) 120–150;+
2) 90–110;
3) 160–190;
4) 200–250.

48. Определение гломерулярной и тубулярной функции почек у детей, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией) и при отсутствии признаков поражения почек, в рамках диспансерного наблюдения проводят один раз в 6–12 месяцев начиная с _____ лет

1) 12;
2) 6;+
3) 7;
4) 3.