Ответы к тестам НМО: «Мукополисахаридоз тип II у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2025»

1. В основе мукополисахаридоза II типа лежит мутация в гене

1) IDS; +
2) ARSB;
3) IDUA;
4) SGSH.

2. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью выявления увеличений размеров печени и селезенки рекомендуется проведение УЗИ органов брюшной полости

1) 1 раз в 12 месяцев; +
2) 1 раз в 3 месяца;
3) 1 раз в 6 месяцев;
4) 1 раз в 9 месяцев.

3. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом II типа для оценки состояния сердца рекомендуется проведение ЭКГ

1) 1 раз в 6 месяцев; +
2) 1 раз в 12 месяцев;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в 9 месяцев.

4. Внешний вид пациентов с болезнью Хантера характеризуется

1) короткой шеей; +
2) сгибательными контрактурами конечностей; +
3) астеническим телосложением;
4) гиперстеническим телосложением.

5. Все пациенты с мукополисахаридозом II типа должны проходить динамическое обследование в многопрофильных стационарах

1) 1 раз в 6 месяцев; +
2) 1 раз в 12 месяцев;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в 9 месяцев.

6. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза II типа рекомендуется осмотр генетика с целью

1) дифференциально-диагностического поиска среди других наследственных болезней; +
2) назначения патогенетического лечения при необходимости; +
3) определения оптимального объема генетических исследований; +
4) лечения сопутствующей соматической патологии.

7. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза II типа рекомендуется осмотр врача-педиатра/врача общей практики с целью

1) диагностики сопутствующей соматической патологии; +
2) лечения сопутствующей соматической патологии; +
3) назначения патогенетического лечения при необходимости; +
4) определения оптимального объема генетических исследований.

8. Всем пациентам с мукополисахаридозом II типа с обструктивным апноэ сна рекомендовано проведение полисомнографии/кардиореспираторного мониторинга — не реже

1) 1 раза в 24 месяца; +
2) 1 раза в 12 месяцев;
3) 1 раза в 3 месяца;
4) 1 раза в 6 месяцев.

9. Всем пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки рекомендована консультация врача-офтальмолога

1) 1 раз в 12 месяцев; +
2) 1 раз в 24 месяца;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в 6 месяцев.

10. Всем пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью выявления компрессии спинного мозга и гидроцефалии и/или краниостеноза рекомендуется проведение

1) компьютерной томографии шейного отдела; +
2) магнитно-резонансной томографии головного мозга; +
3) магнитно-резонансной томографии шейного отдела; +
4) полисомнографии/кардиореспираторного мониторинга.

11. Всем пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью оценки физической выносливости рекомендуется проведение 6-минутного теста ходьбы начиная с возраста

1) 5 лет; +
2) 2 лет;
3) 3 лет;
4) 4 лет.

12. Всем пациентам с мукополисахаридозом типа II с наличием/риском сдавления срединного нерва рекомендуется проведение стимуляционной электронейромиографии с возраста 4-5 лет — не реже

1) 1 раза в 1 год; +
2) 1 раза в 2 года;
3) 1 раза в 3 года;
4) 1 раза в 6 месяцев.

13. Всем пациентам со сниженной активностью фермента идуронат-2-сульфатазы с целью подтверждения диагноза на молекулярно-генетическом уровне рекомендуется определение мутаций в гене

1) IDS; +
2) IDUA;
3) PAH;
4) SPINK5.

14. Дерматологическим проявлением болезни Хантера является симптом

1) «морской гальки»; +
2) «апельсиновой корки»;
3) «кленовых листьев»;
4) «кофе с молоком».

15. Дерматологическими проявлениями болезни Хантера являются

1) гипертрихоз; +
2) длинные густые ресницы и брови; +
3) алопеция;
4) латеральная вытертость бровей.

16. Для верификации состояния когнитивного/интеллектуального развития детей с мукополисахаридозом II типа в возрасте от 1 месяца до 6,5 лет в случае отсутствия нарушения слуха используется

1) «Шкала развития М. Палмер»; +
2) «Лейтер-3 — Международные шкалы продуктивности»;
3) «Шкала Стэнфорд-Бине»;
4) «Шкала интеллекта для детей Векслера».

17. Для верификации состояния когнитивного/интеллектуального развития детей с мукополисахаридозом II типа в возрасте старше 5 лет в случае отсутствия нарушения слуха используется

1) «Шкала интеллекта для детей Векслера»; +
2) «Лейтер-3 — Международные шкалы продуктивности»;
3) «Шкала Стэнфорд-Бине»;
4) «Шкала развития М. Палмер».

18. Для верификации состояния когнитивного/интеллектуального развития детей с мукополисахаридозом II типа в случае нарушения слуха используется

1) «Лейтер-3 — Международные шкалы продуктивности»; +
2) «Шкала Стэнфорд-Бине»;
3) «Шкала интеллекта для детей Векслера»;
4) «Шкала развития М. Палмер».

19. Для диагностики и оценки степени обструктивного апноэ сна у пациентов с мукополисахаридозом II типа проводится

1) полисомнография/кардиореспираторный мониторинг; +
2) спирограмма;
3) электрокардиограмма;
4) электроэнцефалография.

20. Для мукополисахаридоза типа II характерно наличие

1) кондуктивной тугоухости; +
2) нейросенсорной тугоухости; +
3) смешанной тугоухости; +
4) слуховой тугоухости.

21. Для пациентов с болезнью Хантера характерны лицевые дисморфии

1) гипоплазированная нижняя челюсть; +
2) утолщенные губы; +
3) макрогнатия;
4) тонкие губы.

22. Для пациентов с болезнью Хантера характерны лицевые дисморфии

1) плоская переносица; +
2) широко расставленные глаза; +
3) близко посаженные глаза;
4) клювовидный нос.

23. Для стабилизации и замедления прогрессирования неврологических нарушений у пациентов с мукополисахаридозом II типа рекомендуется введение ферментной заместительной терапии

1) интрацеребровентрикулярно; +
2) внутривенно;
3) ингаляционно;
4) перорально.

24. Идурсульфазу бета для интрацеребровентрикулярного введения вводят в дозе

1) 30 мг (2 мл) один раз каждые 4 недели; +
2) 20 мг (2 мл) один раз каждые 2 недели;
3) 20 мг (2 мл) один раз каждые 4 недели;
4) 30 мг (2 мл) один раз каждые 2 недели.

25. Карпальный туннельный синдром при болезни Хантера проявляется в возрасте

1) от 3 до 10 лет; +
2) от 1 до 2 лет;
3) от 12 до 16 лет;
4) от 20 до 30 лет.

26. Клиническими проявлениями карпального туннельного синдрома являются

1) онемение пораженной кисти; +
2) парестезии; +
3) снижение чувствительности пальцев кисти; +
4) гиперестезия пальцев кисти.

27. Максимальная скорость инфузии при введении препарата идурсульфаза/идурсульфаза бета (для внутривенного инфузионного введения) составляет

1) 40 мл/ч; +
2) 30 мл/ч;
3) 50 мл/ч;
4) 60 мл/ч.

28. Мукополисахаридоз II типа — наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная снижением активности лизосомного фермента

1) идуронат-2-сульфатазы; +
2) β-галактозидазы;
3) альфа-L-идуронидазы;
4) арилсульфатазы В.

29. Мукополисахаридоз II типа наследуется

1) Х-сцепленно рецессивно; +
2) Х-сцепленно доминантно;
3) аутосомно-доминантно;
4) аутосомно-рецессивно.

30. Нарушение акта глотания при болезни Хантера обусловлено

1) гипертрофией миндалин; +
2) макроглоссией; +
3) снижением подвижности нижней челюсти; +
4) привычным вывихом нижней челюсти.

31. Основными клиническими проявлениями мукополисахаридоза II типа являются

1) пахово-мошоночные и пупочные грыжи (двусторонние); +
2) помутнение роговицы; +
3) тугоподвижность суставов; +
4) микроцефалия.

32. Пациентам с мукополисахаридозом II типа после установления точного диагноза рекомендуется проведение ферментной заместительной терапии препаратом

1) идурсульфаза/идурсульфаза бета; +
2) галсульфаза;
3) ларонидаза;
4) элосульфаза альфа.

33. Пациентам с мукополисахаридозом II типа при сообщающейся гидроцефалии с прогрессирующим увеличением желудочков по данным МРТ рекомендуется

1) вентрикулоперитонеальное шунтирование; +
2) декомпрессия позвоночного канала микрохирургическая;
3) невролиз и декомпрессия нерва;
4) перитонеальное шунтирование.

34. Пациентам с мукополисахаридозом II типа с диагностированным стенозом шейного отдела рекомендуется

1) декомпрессия позвоночного канала микрохирургическая; +
2) вентрикулоперитонеальное шунтирование;
3) невролиз и декомпрессия нерва;
4) перитонеальное шунтирование.

35. Пациентам с мукополисахаридозом II типа с нарушением функции кистей или с нарушением нервной проводимости по результатам электронейромиографии рекомендуется операция

1) невролиз и декомпрессия нерва; +
2) рассечение спаек и декомпрессия стволов нервных сплетений; +
3) вентрикулоперитонеальное шунтирование;
4) остеотомия кости.

36. Пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью коррекции нейрокогнитивных изменений рекомендуются

1) музыкотерапии; +
2) образовательные и поведенческие программы; +
3) упражнения на осознанность и релаксацию; +
4) спелеотерапия.

37. Пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью профилактики инфекционных заболеваний рекомендуется проводить вакцинацию

1) по Национальному календарю прививок; +
2) по индивидуальному графику;
3) по эпидемиологическим показаниям;
4) постэкспозиционно.

38. По классификации выделяют следующие формы мукополисахаридоза II типа

1) тяжелую; +
2) умеренно-тяжелую; +
3) легкую;
4) нетяжелую.

39. По МКБ-10 мукополисахаридоз II типа кодируется как

1) E76.1; +
2) D76.1;
3) А76.1;
4) В76.1.

40. Поведенческие нарушения при болезни Хантера характеризуются

1) агрессивностью и упрямством; +
2) гиперактивностью и расторможенностью; +
3) адинамией;
4) плаксивостью и безвольностью.

41. Показаниями для плановой госпитализации пациента с мукополисахаридозом II типа являются

1) оперативное лечение поражения суставов; +
2) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения; +
3) обострения хронических болезней;
4) цервикальный стеноз с компрессией спинного мозга.

42. Показаниями для экстренной госпитализации пациента с мукополисахаридозом II типа являются

1) обострения хронических болезней; +
2) цервикальный стеноз с компрессией спинного мозга; +
3) оперативное лечение поражения суставов;
4) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения.

43. Поражение желудочно-кишечной системы при болезни Хантера характеризуются

1) гепатоспленомегалией; +
2) гиперсаливацией; +
3) диареей; +
4) гипосаливацией.

44. Поражение ЦНС при болезни Хантера проявляется

1) задержкой психомоторного и речевого развития; +
2) симптоматической эпилепсией; +
3) аутоиммунным энцефалитом;
4) спастическими пара- и тетрапарезами.

45. Преимплантационную генетическую диагностику эмбриона и пренатальную диагностику проводят

1) методами косвенной ДНК-диагностики; +
2) методами прямой ДНК-диагностики; +
3) с помощью измерения активности идуронатсульфатазы в клетках ворсин хориона; +
4) с помощью измерения активности идуронатсульфатазы в крови матери.

46. Препарат Идурсульфаза бета для внутривенного инфузионного введения показан для пациентов в возрасте от

1) 0 месяцев; +
2) 12 месяцев;
3) 3 месяцев;
4) 6 месяцев.

47. Препарат Идурсульфаза бета для интрацеребровентрикулярного введения показан для пациентов в возрасте от

1) 12 месяцев; +
2) 0 месяцев;
3) 3 месяцев;
4) 6 месяцев.

48. При возникновении нежелательной реакции в ответ на внутривенную инфузию идурсульфазы/идурсульфазы бета необходимо

1) прекратить инфузию до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию со скоростью на половину меньше той, с которой она проводилась; +
2) прекратить инфузию до разрешения симптомов и затем повторить инфузию через неделю;
3) прекратить инфузию до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию с прежней скоростью;
4) прекратить проведение ферментной заместительной терапии.

49. При мукополисахаридозе II типа происходит накопление

1) гепарансульфата; +
2) дерматансульфата; +
3) гиалуроновой кислоты;
4) кератансульфата.

50. При проведении рентгенологического исследования для пациентов с клиническими признаками мукополисахаридоза типа II характерны

1) «скошенность» вертлужных впадин; +
2) варусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах; +
3) гипоплазия головок плечевых костей; +
4) вальгусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах.

51. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз II типа могут указывать следующие симптомы

1) трудности подъема из положения сидя и лёжа; +
2) тугоподвижность в суставах; +
3) атрофия зрительного нерва;
4) спонтанные переломы.

52. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз II типа могут указывать следующие симптомы

1) апноэ во сне; +
2) ухудшение переносимости физических нагрузок; +
3) частые респираторные заболевания; +
4) катаплексия.

53. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз II типа могут указывать следующие симптомы

1) наличие сходных симптомов у родных братьев и родственников по материнской линии; +
2) низкий рост; +
3) высокий рост;
4) наличие сходных симптомов у родных братьев и родственников по отцовской линии.

54. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз II типа могут указывать следующие симптомы

1) множественный дизостоз (деформации черепа, грудной клетки, позвоночника, конечностей); +
2) огрубление черт лица; +
3) рецидивирующие грыжи (чаще двусторонние); +
4) множественные пятна «кофе с молоком».

55. При тяжелой форме болезни Хантера задержка психомоторного и речевого развития проявляется

1) с 1,5-3 лет; +
2) на первом году жизни;
3) с 5-6 лет;
4) с 8-9 лет.

56. С целью подтверждения диагноза болезни Хантера активность фермента идуронат-2-сульфатазы определяется

1) в культуре фибробластов; +
2) в плазме крови; +
3) в пятнах высушенной крови; +
4) в моче.

57. С целью подтверждения диагноза всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридозов рекомендуется определение в моче уровня

1) гликозаминогликанов; +
2) гомогентизиновой кислоты;
3) меди;
4) сукцинилацетона.

58. С целью подтверждения диагноза всем пациентам с клиническими признаками болезни Хантера рекомендуется определение активности фермента

1) идуронат-2-сульфатазы; +
2) N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы;
3) альфа-L-идуронидазы;
4) гепаран-N-сульфатазы.

59. Синонимом термина «мукополисахаридоз II типа» является болезнь

1) Хантера; +
2) Гурлера;
3) Моркио;
4) Санфилиппо.

60. Учитывая Х-сцепленный тип наследования, риск рождения девочки-носительницы у женщины-носительницы мутации для каждой последующей беременности составляет

1) 50%; +
2) 100%;
3) 25%;
4) 75%.

61. Учитывая Х-сцепленный тип наследования, риск рождения девочки-носительницы мутации у мужчины с мукополисахаридозом II типа для каждой последующей беременности составляет

1) 100%; +
2) 25%;
3) 50%;
4) 75%.

62. Учитывая Х-сцепленный тип наследования, риск рождения мальчика с мукополисахаридозом II типа у женщины-носительницы мутации для каждой последующей беременности составляет

1) 50%; +
2) 100%;
3) 25%;
4) 75%.

63. Ферментная заместительная терапия идурсульфазой/идурсульфазой бета (для внутривенного инфузионного введения) назначается в дозе

1) 0,5 мг/кг/доза; +
2) 0,6 мг/кг/доза;
3) 0,7 мг/кг/доза;
4) 0,8 мг/кг/доза.

64. Ферментная заместительная терапия идурсульфазой/идурсульфазой бета (для внутривенного инфузионного введения) назначается

1) один раз в неделю в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч; +
2) один раз в две недели в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч;
3) один раз в день в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч;
4) один раз в месяц в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч.

65. Ферментная заместительная терапия пациентам с мукополисахаридозом II типа назначается

1) пожизненно; +
2) до нормализации размеров печени и селезенки;
3) до нормализации самочувствия;
4) до окончания периода детства.

66. Характерными изменениями органа зрения при болезни Хантера являются

1) пигментная дегенерация сетчатки; +
2) умеренно выраженное помутнение роговицы; +
3) атрофия зрительного нерва;
4) наличие кольца Кайзера-Флейшера.

67. Характерными костными изменениями при болезни Хантера являются

1) «когтистая лапа»; +
2) скафоцефалия; +
3) «лебединая шея»;
4) полая стопа.

68. Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе II типа являются

1) замедление прогрессирования заболевания; +
2) снижение уровня экскретируемых гликозаминогликанов; +
3) полное выздоровление;
4) снижение уровня экскретируемого сукцинилацетона.

69. Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе II типа являются

1) увеличение показателей функции внешнего дыхания; +
2) уменьшение размеров печени; +
3) уменьшение размеров селезенки; +
4) коррекция неврологических нарушений.

70. Чтобы предотвратить колебания внутрижелудочкового давления, перед введением идурсульфазы бета для интрацеребровентрикулярного введения рекомендуется

1) вводить препарат без разбавления в течение не менее 1 минуты; +
2) отобрать спинномозговую жидкость того же объема, что и объем препарата, который требуется ввести; +
3) вводить препарат с разбавлением в течение не менее 1 минуты;
4) отобрать спинномозговую жидкость в двойном объеме от объема препарата, который требуется ввести.