Тест с ответами по теме «Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)» | Тесты НМО с ответами

1. В период новорожденности обследование ребенка на пропионовую ацидемию необходимо провести при

1) затянувшемся течении бактериальной инфекции с присоединением грибковой флоры;
2) нарастании синдрома холестаза после кратковременного светлого промежутка;
3) появлении судорог на фоне кетонурии после кратковременного светлого промежутка;+
4) развившемся внутриутробно циррозом печени.

2. Выделяют клинические формы пропионовой ацидемии

1) ифантильную;
2) неонатальную;+
3) раннюю;
4) стертую.

3. Выделяют клинические формы пропионовой ацидемии

1) ифантильную;
2) младенческую;+
3) раннюю;
4) стертую.

4. Детям с пропионовой ацидемией рекомендовано проведение

1) МРТ головного мозга;+
2) МРТ легких;
3) МРТ почек;
4) МРТ поясничного отдела позвоночника.

5. Для детей первого полугодия жизни находящимся на естественном вскармливании при диагностике пропионовой ацидурии необходимо

1) перевести ребенка на лечебную смесь, в которой отсутствуют треонин, валин, изолейцин;
2) перевести ребенка на смесь на основе полного гидролиза белка;
3) перевести ребенка на соевую смесь;
4) продолжить грудное вскармливание.+

6. Для детей после 6 месяцев запрещено

1) вводить в прикорм высокобелковые продукты;+
2) вводить в прикорм крупы;
3) вводить в прикорм овощи и овощные соки;
4) вводить в прикорм фрукты и фруктовые соки.

7. Для клинических проявлений пропионовой ацидемии характерно

1) бессонница;
2) генерализованная мышечная гипотония;+
3) гипорефлексия;
4) синдром возбуждения ЦНС.

8. Для пренатальной диагностики пропионовой ацидемии проводят исследование

1) биоптата хориона;+
2) крови матери;
3) околоплодной жидкости;
4) пуповинной крови.

9. Метаболические кризы при пропионовой ацидурии проявляются

1) геморрагическим синдромом;
2) гиповолемическим шоком;
3) нарастанием инфекционного токсикоза;
4) остро развивающейся энцефалопатией.+

10. Обследование на пропионовую ацидемию необходимо всем детям

1) с повторными приступами рвоты без признаков течения инфекционного процесса;+
2) с развитием внутрипеченочного холестаза;
3) с фебрильными судорогами;
4) с формированием белково-энергетической недостаточности на фоне соответствующего возрасту психомоторного развития.

11. Обследование на пропионовую ацидурию необходимо проводить всем детям

1) аутоимунным тиреоидитом;
2) неспецифическим язвенным колитом;
3) с острым панкреатитом;+
4) с острым холециститом.

12. Обследованию на пропионовую ацидурию подлежат дети

1) отстающие в психомоторном развитии, с эпилепсией, нарушением мышечного тонуса;+
2) с ранним развитием печеночной недостаточности на фоне синдрома холестаза;
3) с фебрильными судорогами в первые три года жизни у детей с последствиями перинатального гипоксического поражения ЦНС;
4) синдромом холестаза с быстрым развитием геморрагического синдрома.

13. Подтверждением диагноза пропионовая ацидурия (ацидемия) является

1) выявление мутаций в генах PCCA, PCCB;+
2) повышение уровня метиллимонной кислоты в крови;
3) повышение уровня метилмалоновой кислоты в моче;
4) снижение уровня общего карнитина в крови.

14. Предшественником пропионатов служит

1) гликоген;
2) карнитин;
3) лизин;
4) холестерин.+

15. При анализе мочи методом газовой хроматографии масс-спектрометрии определяется

1) повышение концентрации 3-гидроксипропионовой кислоты;+
2) повышенние уровня метилмалоновой кислоты;
3) снижение уровня 3-гидрокси-n-валериановой кислоты;
4) снижение уровня метиллимонной кислоты.

16. При диетическом питании детей с пропионовой ацидурией рекомендовано

1) исключение углеводов;
2) ограничение жиров до 50-60% от возрастных суточных потребностей;+
3) полное исключение негидролизированного белка;
4) полное исключение растительных жиров.

17. При исследовании крови методом тандемной масс-спектрометрии при пропионовой ацидурии всегда отмечается

1) повышение концентрации пропионилкарнитина (С3);+
2) повышение уровня валина;
3) повышение уровня изолейцина;
4) повышение уровня метионина;
5) повышение уровня треонина.

18. При лечении метаболического криза используется L-карнитин в дозировке

1) 100 мг/кг сутки;+
2) 25 мг/кг сутки;
3) 50 мг/кг сутки;
4) 75 мг/кг сутки.

19. При пропионовой ацидемии в крови повышается уровень

1) гексадеканоилкарнитина;
2) пропионилкарнитина;+
3) среднецепоченых ацилкарнитинов;
4) стеароилкарнитина.

20. При пропионовой ацидемии развивается

1) вторичный дефицит карнитина;+
2) лейкодистрофия;
3) митохондриальная энцефалопатия;
4) накопление в лизосомах гликогена.

21. При пропионовой ацидемии развивается блок на

1) изолейцина в пропионил-коа;
2) метионина в пропионил-карнитин;
3) треонина в пропионил-коа;
4) уровне перехода пропионил- КоА в метилмалонил- КоА.+

22. При пропионовой ацидемии со стороны органа зрения часто выявляются

1) аномалия развития сосудов сетчатки;
2) атрофия зрительного нерва;+
3) глаукома;
4) катаракта.

23. При пропионовой ацидурии нарушается метаболизм

1) аргинина;
2) изолейцина;+
3) лизина;
4) тирозина.

24. При пропионовой ацидурии развивается

1) вторичная гипераммониемия;+
2) гипергликемия;
3) гипертирозинемия;
4) метаболический алкалоз.

25. При пропионовый ацидемии со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдается

1) дилатационная кардиомиопатия;+
2) длительно персистирующий артериальный проток;
3) стеноз легочной артерии;
4) удлиненный интервал QT.

26. Пропионовая ацидемия 1 типа связана с мутацией гена

1) G6PC;
2) НАХ1;
3) РССА;+
4) РССВ.

27. Пропионовая ацидемия 2 типа связана с мутацией гена

1) G6PC;
2) НАХ1;
3) РССА;
4) РССВ.+

28. Пропионовая ацидурия связана с дефицитом фермента

1) глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы;
2) пируватдегидрогеназы;
3) пропионил-КоА карбоксилазы;+
4) фумариацетогидрогеназы.

29. Судорожный синдром при младенческой форме пропионовой ацидемии манифестирует

1) в первые месяцы жизни;+
2) после года;
3) после двух лет;
4) сразу после рождения.

30. Тип наследования пропионовой ацидурии

1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рециссивный;+
3) спорадический;
4) сцепленный с Х-хромосомой.